ФАРМАКОГЕНЕТИКА …ПРОТИВ ШИЗОФРЕНИИ!


ФАРМАКОГЕНЕТИКА …ПРОТИВ ШИЗОФРЕНИИ!
Друзья!
В Сети сегодня появляется все больше материалов, посвященных достижениям мировой и российской медицины! Вот генетические факторы риска- что это!? По ЦТ мы чуть ли не каждый день видим тяжело больных детей, часто унаследовавших свои недуги даже …от милых дедушек и бабушек.
Как им помочь? Но сначала надо поставить точный диагноз сложного генетического заболевания. Вот так долго и кропотливо к нему ученые приближаются:
«Полногено́мный по́иск ассоциа́ций (англ. genome-wide association studies, GWA study, GWAS) — НАПРАВЛЕНИЕ БИОЛОГИЧЕСКИХ (КАК ПРАВИЛО, БИОМЕДИЦИНСКИХ) ИССЛЕДОВАНИЙ, СВЯЗАННЫХ С ИССЛЕДОВАНИЕМ АССОЦИАЦИЙ МЕЖДУ ГЕНОМНЫМИ ВАРИАНТАМИ И ФЕНОТИПИЧЕСКИМИ ПРИЗНАКАМИ. Часто под полногеномным поиском ассоциаций подразумевают только поиск связей между однонуклеотидными полиморфизмами (англ. single-nucleotide polymorphism, SNP) и заболеваниями человека, однако термин употребим и к другим организмам. ОСНОВНАЯ ЦЕЛЬ ПОЛНОГЕНОМНОГО ПОИСКА АССОЦИАЦИЙ ЗАКЛЮЧАЕТСЯ В
ФАРМАКОГЕНЕТИКА …ПРОТИВ ШИЗОФРЕНИИ!
ИДЕНТИФИКАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ РИСКА, ЧТОБЫ ДАТЬ ОБОСНОВАННЫЙ ПРОГНОЗ О ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ЗАБОЛЕВАНИЮ, А ТАКЖЕ В ВЫЯВЛЕНИИ БИОЛОГИЧЕСКИХ ОСНОВ ВОСПРИИМЧИВОСТИ К БОЛЕЗНИ ДЛЯ РАЗРАБОТКИ НОВЫХ СТРАТЕГИЙ ПРОФИЛАКТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ.
В исследованиях такого типа обычно сравнивают геномы группы больных людей, имеющих разные фенотипы, с геномами контрольной группы, включающей в себя аналогичных по возрасту, полу и другим признакам здоровых людей. С помощью GWAS можно сравнивать не только геномы пациентов, но и здоровых людей, имеющих разные проявления одного и того же фенотипического признака. Материалом для исследования являются образцы геномной ДНК каждого участника исследования, в которой с помощью микрочипов ищут SNP. Если удаётся выявить варианты геномов (точнее, совокупность аллелей), которые значимо чаще встречаются у людей с данным заболеванием, то говорят, что такой вариант связан (или ассоциирован) с болезнью. В отличие от методов, которые проверяют один или несколько конкретных участков генома, полногеномный поиск ассоциаций использует полную последовательность ДНК. Следует отметить, что этот подход к исследованиям не выявляет мутации, ставшие причиной заболевания, а только более или менее значительную корреляцию с заболеванием или другим признаком. Например, с помощью GWAS был идентифицирован SNP (замена G на A) в 5′-нетранслируемой области гена FOXE1[en], который связан с повышенным риском рака щитовидной железы.
ВТОРАЯ ПО ВАЖНОСТИ ОБЛАСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ ПОЛНОГЕНОМНОГО АНАЛИЗА АССОЦИАЦИЙ — ФАРМАКОГЕНЕТИКА, ТО ЕСТЬ ПОИСК АЛЛЕЛЕЙ, СВЯЗАННЫХ С МЕТАБОЛИЗМОМ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ И ИХ ПОБОЧНЫМИ ЭФФЕКТАМИ.
Результаты первого успешного полногеномного поиска ассоциаций были опубликованы в 2002 году; исследователи искали геномные варианты, связанные с предрасположенностью к инфаркту миокарда. В 2005 году методику GWAS применили к группе больных макулодистрофией. В результате исследования были обнаружены два аутосомных однонуклеотидных полиморфизма, ассоциированных с макулодистрофией. По состоянию на 2017 год, в исследованиях GWAS приняли участие тысячи людей. В более чем 3000 проектах GWAS изучалось более 1800 заболеваний и фенотипических признаков, по результатам исследований удалось выявить более тысячи SNP, ассоциированных с болезнями.
ГЕНОМЫ ДВУХ ЛЮБЫХ ЛЮДЕЙ ИМЕЮТ ОГРОМНОЕ ЧИСЛО РАЗЛИЧИЙ. ЭТО МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОЛИМОРФИЗМЫ, ТАК И БОЛЕЕ КРУПНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ: ДЕЛЕЦИИ, ВСТАВКИ И ИЗМЕНЕНИЯ КОПИЙНОСТИ ГЕНОВ. ЛЮБОЕ ИЗ ЭТИХ РАЗЛИЧИЙ МОЖЕТ ОТВЕЧАТЬ ЗА ОТДЕЛЬНЫЕ ХАРАКТЕРНЫЕ ОСОБЕННОСТИ ИНДИВИДУУМА (НАПРИМЕР, ЦВЕТ ГЛАЗ, ЦВЕТ ВОЛОС) ИЛИ СТАТЬ ПРИЧИНОЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ДО ПОЯВЛЕНИЯ МЕТОДОВ ДЛЯ ПОЛНОГЕНОМНОГО ПОИСКА АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ ОСНОВЫВАЛИСЬ НА АНАЛИЗЕ СЦЕПЛЕННОГО НАСЛЕДОВАНИЯ В СЕМЬЯХ. ЭТОТ ПОДХОД ОКАЗАЛСЯ ВЕСЬМА ЭФФЕКТИВНЫМ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПРОСТЫМ МЕНДЕЛЕВСКИМ НАСЛЕДОВАНИЕМ, ТАКИХ КАК МУКОВИСЦИДОЗ. ТЕМ НЕ МЕНЕЕ, ПОДОБНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ОКАЗАЛИСЬ МАЛОЭФФЕКТИВНЫМИ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ПРИЧИН БОЛЕЕ СЛОЖНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
В качестве альтернативы для этого метода был предложен полногеномный поиск ассоциаций. Этот тип исследований основан на анализе частоты аллелей различных генов среди индивидуумов. Если при сравнении те или иные аллели генов встречаются у людей с исследуемым фенотипом (например, у носителей болезни) значимо чаще, чем у других, то есть основания предполагать, что именно эти аллели ответственны за проявление этого фенотипа. Отсчёты мощности статистических тестов, применяемых для полногеномного поиска ассоциаций, показывали, что этот способ лучше, чем другие, такие как исследование сцепления, подходит для обнаружения слабых генетических эффектов.
Некоторые дополнительные факторы также оказали влияние на развитие исследований по поиску полногеномных ассоциаций. ОДНИМ ИЗ НИХ СТАЛО ПОЯВЛЕНИЕ БИОБАНКОВ[EN], ПРЕДСТАВЛЯЮЩИХ СОБОЙ ХРАНИЛИЩА ЧЕЛОВЕЧЕСКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА, ЧТО ОБЛЕГЧАЛО СБОР БИОЛОГИЧЕСКИХ ОБРАЗЦОВ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЙ. ДРУГИМ ТАКИМ ФАКТОРОМ ОКАЗАЛСЯ МЕЖДУНАРОДНЫЙ ПРОЕКТ HAPMAP, ЯВЛЯЮЩИЙСЯ КАТАЛОГОМ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ (SNP). ВАЖНОЕ ЗНАЧЕНИЕ ИМЕЛО РАЗВИТИЕ ГЕНОТИПИРОВАНИЯ ВСЕХ SNP С ПОМОЩЬЮ SNP-ЧИПОВ[EN].
В основе поиска полногеномных ассоциаций, как правило, лежит сравнение геномов двух групп людей: носителей исследуемого фенотипа (заболевания) и контрольной группы. Для всех индивидуумов производится генотипирование[en] для большинства известных однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) с помощью ДНК-микрочипов. КОЛИЧЕСТВО SNP, ВКЛЮЧЁННЫХ В АНАЛИЗ, ЗАВИСИТ ОТ МЕТОДА ГЕНОТИПИРОВАНИЯ, НО, КАК ПРАВИЛО, ОНО НЕ МЕНЬШЕ МИЛЛИОНА. СЕКВЕНИРОВАНИЕ В GWAS НЕ ИСПОЛЬЗУЕТСЯ. ДАЛЕЕ ДЛЯ КАЖДОГО SNP ПРОВЕРЯЕТСЯ, НАСКОЛЬКО ЗНАЧИМЫ РАЗЛИЧИЯ В РАСПРЕДЕЛЕНИИ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ МЕЖДУ ИССЛЕДУЕМОЙ И КОНТРОЛЬНОЙ ГРУППОЙ. В ЭТИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ КЛЮЧЕВЫМ ПАРАМЕТРОМ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИМ ВЫРАЖЕННОСТЬ РАЗЛИЧИЙ, ВЫСТУПАЕТ ОТНОШЕНИЕ ШАНСОВ. ОТНОШЕНИЕ ШАНСОВ — ЭТО ОТНОШЕНИЕ ВЕРОЯТНОСТИ ТОГО, ЧТО ИНДИВИДУУМ, ИМЕЮЩИЙ ОПРЕДЕЛЁННЫЙ АЛЛЕЛЬ, СТРАДАЕТ ОТ ИССЛЕДУЕМОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ, И ОТНОШЕНИЕ ВЕРОЯТНОСТИ ИМЕТЬ БОЛЕЗНЬ ДЛЯ ИНДИВИДУУМА, НЕ ИМЕЮЩЕГО ЭТОГО АЛЛЕЛЯ. Если частота некоторого аллеля гораздо выше в исследуемой выборке, чем в контрольной группе, отношение шансов больше 1 и меньше 1, если в исследуемой выборке некоторый аллель более редок, чем в контрольной. Кроме того, с помощью критерия χ² рассчитывается P-значение, характеризующее значимость отношения шансов. Целью GWAS является выявление отношений шансов, больших 1, поскольку они указывают на SNP, связанные с болезнью.
Альтернативой делению на две группы в полногеномных исследованиях является количественный анализ фенотипа, например, рост, концентрация биомаркеров или экспрессия генов. Кроме того, могут быть использованы данные о пенетрантности исследуемых аллелей». https://ru.wikipedia.org/wiki
…И еще. Побывайте, кому интересно, на довольно новом интернет-ресурсе. «Биомолекула» — это научно-популярный сайт, посвящённый молекулярным основам современной биологии и практическим применениям научных достижений в медицине и биотехнологии. Сайт основан в 2007 году выпускниками Биологического факультета МГУ Павлом Натальиным, Антоном Полянским и Антоном Чугуновым.
Создатели и редакция сайта — действующие ученые, воплощающие концепцию «о науке из первых рук». Авторами тоже являются научные люди — аспиранты и научные сотрудники. Миссия проекта — НЕСТИ ПРОСВЕЩЕНИЕ В СФЕРЕ СОВРЕМЕННОЙ БИОЛОГИИ, ПРОПАГАНДИРОВАТЬ НАУЧНЫЙ ВЗГЛЯД НА МИР И ПОВЫШАТЬ ЦЕННОСТЬ ОБРАЗОВАНИЯ И ЗНАНИЙ СРЕДИ РУССКОГОВОРЯЩЕЙ АУДИТОРИИ.
НА «БИОМОЛЕКУЛЕ» ЕЖЕНЕДЕЛЬНО ВЫХОДИТ ДАЙДЖЕСТ НАУЧНЫХ ЖУРНАЛОВ NATURE И SCIENCE, ПУБЛИКУЮТСЯ НОВОСТИ, ОБЗОРЫ АКТУАЛЬНЫХ ТЕМ И ВДУМЧИВЫЕ ЭССЕ, РАССКАЗЫВАЕТСЯ О ДОСТИЖЕНИЯХ И СУДЬБАХ НОБЕЛЕВСКИХ ЛАУРЕАТОВ И ДРУГИХ ЗНАМЕНИТОСТЕЙ В ОБЛАСТИ НАУК О ЖИЗНИ. ДЛЯ САМЫХ МОЛОДЫХ ЧИТАТЕЛЕЙ РАБОТАЕТ РУБРИКА «ДЕТЯМ». В РУБРИКЕ «МЕСТА» МЫ РЕШАЕМ ВОПРОС ПРОФОРИЕНТАЦИИ, РАССКАЗЫВАЯ О ЛУЧШИХ БИОЛОГИЧЕСКИХ ЛАБОРАТОРИЯХ И БИОТЕХ-КОМПАНИЯХ РОССИИ.
Отдельно стоит упомянуть наш конкурс научно-популярных статей «био/мол/текст». Ежегодно он собирает более сотни участников, отважившихся весело, но корректно рассказать о сложнейших проблемах современной биологии для широкого круга читателей. Редакция сайта внимательно изучает работы и помогает авторам довести их если не до совершенства, то хотя бы до приемлемого состояния. За все опубликованные статьи мы ручаемся, и они навсегда остаются на сайте в копилке научно-популярных текстов для начинающих и продолжающих биологов. В ЖЮРИ КОНКУРСА ТРАДИЦИОННО ВХОДЯТ ПРЕДСТАВИТЕЛИ КРУПНЕЙШИХ НАУЧНО-ПОПУЛЯРНЫХ ИЗДАНИЙ И УЧЕНЫЙ-«СУПЕРЗВЕЗДА».
Авторы конкурса знакомятся между собой и со своими читателями, что позволяет говорить об укреплении связей в сообществе, активно занимающемся наукой и ее популяризацией. Мы верим, что НАША МИССИЯ УЖЕ ВНЕСЛА ОПРЕДЕЛЕННЫЙ ВКЛАД В ВОЗРОЖДЕНИЕ МОДЫ НА ИНТЕЛЛЕКТ И НАУЧНОЕ МИРОВОЗЗРЕНИЕ В РОССИИ.
Если вы неравнодушны к науке и хорошо в ней разбираетесь, а также умеете писать о ней легко и непринужденно — вам к нам. На «биомолекуле» есть свой круг постоянных авторов и редакция (насчет последней — см. ниже), но мы рады расширению этого круга. Самый прямой путь в нашу компанию — это поучаствовать в конкурсе «био/мол/текст», и если ваша работа покажется нам особенно качественной, мы пригласим вас присоединиться для постоянной работы и сотрудничества.
Основными организаторами «биомолекулы» являются ее сооснователь, главный редактор сайта Антон Чугунов (по основному роду занятий — с.н.с. Института биоорганической химии РАН) и Вера Башмакова (преподающая биологию в начальных классах школы «Интеллектуал» и возглавляющая детскую лабораторию биохакинга в Политехническом музее). Активное участие принимают еще несколько человек, присоединившихся к проекту на разных его стадиях.
…Горизонты современной науки бесконечны! Но как мало мы знаем о перспективных исследованиях в разных областях знания! Посему поприветствуем молодых ученых-энтузиастов, решивших взяться за нелегкую ношу популяризации научных исследований и достижений возрождающейся в стране РАН!
Вл.Назаров
**************
«МЕТАБОЛИЗМ И ШИЗОФРЕНИЯ»: ПОИСК АССОЦИАЦИЙ УДАЕТСЯ ВУЗАМ РОССИИ
Шизофрения — настоящая «живая легенда» на той «Аллее Звезд», которую могли бы составить людские недуги. Пожалуй, любому из нас она, как «двойное послание», кажется и по-своему давно знакомой, и по-своему же до сих пор непонятной. Нивелируя маленькие человеческие слабости и сомнения, «большая наука» давно взялась за шизофрению не только со всей особенностью ее психиатрического лечения, но и глубиной, затаенной на уровне генов. Всплеск аналогичного интереса ученых сегодня вызывают и те генетические механизмы, которые скрываются за целым комплексом девиаций, классифицируемых как метаболический синдром. И вот где раскрывается настоящее «исследовательское чутье»: ведь и такие вроде чужеродные напасти, тем не менее, вполне способны пролить свет друг на друга! Например, при сравнительных исследованиях, которые позволяет такой относительно новый метод биомедицины, как полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Именно поэтому и данная статья, помимо «болезненного дуэта», посвящается одному из вероятных прорывов в рамках таких исследований за авторством наших соотечественников: шаг за шагом, «снип за снипом» — генная подоплека метаболического синдрома «выходит из тени».
МикроРНК и атлас: болезни становятся нагляднее
За последние годы ученые успели выяснить, что сбои работы микроРНК приводят к появлению легендарных «голосов в голове» у шизофреников, раскрыли связь таких сбоев с раком, диабетом и другими девиациями.
Исходя из такой перспективы, международный консорциум FANTOM5 с участием РАН и МФТИ проанализировал сотни ранее неизвестных молекул и составил атлас микроРНК, помогающий прояснить механизмы регуляции генов и роль микроРНК в «историях болезней» того или иного рода. Этот «рисеч-кейс» ценен не только сам по себе — и принципы регуляции генов, и шизофрения с диабетом, и усилия представителей российских университетов в 2018 году складываются во вполне цельную сюжетную линию, один из витков которой мы решили раскрыть подробнее.
ДНК и GWAS: высокая обучаемость сближает с шизофренией?..
Но для начала напомним о таком приеме сегодняшней биомедицины, как GWAS (Genome-Wide Association Studies — «полногеномный поиск ассоциаций») — направлении исследований, основанном на статистике и сравнительном анализе геномных вариантов и фенотипических признаков.
Метод GWAS в действии
Обычно выборка GWAS весьма обширна и разбивается на две группы: «носителей» определенного заболевания и контрольную. Экспериментальными данными выступают образцы полной ДНК каждого участника выборки. Часто GWAS проводится как поиск связей между заболеваниями и единичными мутациями / различиями аллелей в последовательности ДНК, которые называются однонуклеотидными полиморфизмами (SNP, или снипами).
Подобный анализ генетической предрасположенности к заболеваниям серьезно двигает вперед развитие персональной медицины, но результаты применения GWAS в целом довольно вариативны. Мы уже писали о консорциуме SSGAC, который в 2016 году задействовал метод, чтобы прояснить роль генетики в обучении людей. Тогда ученые нашли статистически значимые корреляции «образованности» не только с ростом когнитивных функций и увеличением внутричерепного объема, но и с выросшим риском биполярных расстройств, а также шизофрении . А другой международный коллектив с участием исследователей из США, Германии и Великобритании выявил связь между серьезными психическими расстройствами и нарушениями иммунитета . Ученые подчеркивают, что среди лиц с психическими расстройствами чаще встречаются аутоиммунные заболевания. Более того, у многих из них наличествует сразу несколько хронических заболеваний данной группы.
...А шизофрения — приближает разгадку метаболического синдрома?
В 2018 году российские ученые из Балтийского федерального университета им. И. Канта, Национального исследовательского Томского политехнического университета и Томского национального исследовательского медицинского центра РАН с коллегами из Германии успешно выявили связь между метаболическим синдромом и геном NOS3 (кодирующим эндотелиальную синтазу оксида азота). И сделали это они — что особо важно в контексте данной статьи — именно при проведении GWAS с группами страдающих не только собственно синдромом, но и шизофренией.
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
- далее, для краткости, МС) комплекс гормональных, обменных и клинических нарушений, к признакам которого относятся абдоминальное ожирение, повышенное артериальное давление, гипергликемия. Изучение молекулярно-генетических механизмов МС крайне важно для современной биомедицины по целому ряду причин. Например, из-за его широкого распространения на фоне роста заболеваемости ожирением в мировых масштабах, и вследствие этого же — повышенного риска развития сахарного диабета и сердечно-сосудистых заболеваний.
Исходной предпосылкой в данном случае стал обзор, опубликованный в 2014 году журналом Frontiers in Physiology, — тогда ученые в деталях зафиксировали нарушения всех форм NO-синтазы при метаболическом синдроме.
Это отклонение само по себе сегодня очень распространено — в целом ряде стран им страдает уже более 80% населения . При этом синдром — как и смертность из-за сердечно-сосудистых заболеваний — значительно чаще по сравнению с остальным населением отмечают у людей, больных шизофренией.
Поэтому важными для проведения собственной экспериментальной работы россиян оказались исследования зарубежных коллег, опубликованные в 2014 году Journal of Pharmacology. Тогда ученые обратили особое внимание на вероятный защитный характер того влияния, которое оказывает один из снипов NOS3 на развитие МС среди больных шизофренией.
Учтя эти нюансы, россияне организовали свое новое исследование в два основных этапа. Последовательность ДНК выявляли у выборки из 515 пациентов, разбитой на четыре группы :
группа а — больные и шизофренией, и метаболическим синдромом;
группа б — больные шизофренией;
группа в — больные метаболическим синдромом;
группа г — здоровые люди (контрольная группа).
Метаболический синдром определяли на базе критериев, предложенных Международной федерацией диабета (International Diabetes Federation, IDF). Авторы проводили измерения антропометрических, клинических, биохимических параметров и концентраций нитрита в сыворотках крови во всех образцах.
Ученые продемонстрировали связь между функционированием эндотелия (пласта клеток, выстилающего внутреннюю поверхность кровеносных и лимфатических сосудов) и одним из снипов гена NOS3.
Такое пристальное внимание ученых к гену обусловлено тем, что он отвечает за синтез оксида азота в кровеносных сосудах. У пациентов с метаболическим синдромом его производство нарушается, делая невозможной релаксацию мускулатуры в стенках сосудов, что, в свою очередь, приводит к повышению артериального давления и увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
«Виновником» оказалась мутация одного звена нуклеотидной цепи — снип Т-786С. Исследование вскрыло взаимосвязь его гаплотипов с повышенным риском возникновения МС.
Анализ гаплотипов генетических вариантов NOS3 и МС у здоровых людей и пациентов с шизофренией
В процессе: «сегодня GWAS найдет среди снипов ассоциации даже с лебедем, раком и щукой из басни Крылова»
Важно, что это исследование впервые оценило уровни концентрации нитрита у шизофреников с МС и с нормальным индексом массы тела. Сравнив концентрации у двух этих групп (а и б), ученые отметили усиленный — относительно группы б — синтез плазматических нитритов у группы больных обоими заболеваниями.
По словам Ларисы Литвиновой — руководителя лаборатории иммунологии и клеточных технологий БФУ, где прошла весомая часть исследований — снип T-786C, наличие или отсутствие которого взаимосвязано с регуляцией уровня холестерина в крови, имеет выраженную защитную роль. Она проявилась в случае группы а и развития МС с ожирением у больных шизофренией: оказывается, за счет усиленного синтеза нитритов этот снип нейтрализует молекулярные вещества, губительные для эндотелия.
При этом свежие данные россиян разошлись с рядом важных предположений предшественников — например, о том, что аллель Т-786C может сохранить эндотелиальное функционирование только у тех пациентов с шизофренией, которые не больны метаболическим синдромом .
Помимо T-786C, ученые описали два других полиморфизма NOS3 (C774T и G894T), которые совокупно увеличивают риск нарушения обмена веществ у здоровых людей. Однако общее влияние всех трех мутаций на уровень концентрации нитритов при наличии МС не подтвердилось, как не обнаружилось и доказательств совместного вклада T-786C и G894T в уровень циркуляции нитрита у здоровых людей.
Отсутствие «единства влияния» всех трех снипов на концентрации нитритов подвело авторов к мысли о том, что эти снипы могут «содействовать» МС какими-то другими механизмами.
Снип T-786C пока остается определяющим: ученые последовательно показали, что этот промоторный полиморфизм, влияющий на скорость транскрипции NOS3, связан с холестерином. Обнаруженная связь представляется исследователям именно тем самым механизмом, с помощью которого T-786C провоцирует развитие признаков МС у шизофреников.
Исследования отечественных специалистов проводятся при государственной поддержке со стороны Российского научного фонда и программы фундаментальных исследований для биомедицинских технологий Президиума РАН. Вышеописанные результаты представлены статьей для журнала International Journal of Obesity издательского дома Nature.
В итоге: «ложка дегтя в бочке сахарного диабета», «луч света» на горизонте медицины будущего?
Тем не менее авторы отдельно отмечают предварительность своих результатов. К базовым недостаткам исследования, вероятно, можно причислять и относительно скромную выборку, и отсутствие определенной диеты у испытуемых до взятия крови.
Однако, по мнению специалистов, перспективность дальнейших шагов в данном направлении неоспорима. Сами представители этого исследовательского коллектива продолжают активно изучать тканевую специфику с особенностями развития сахарного диабета. Выявляемые молекулярно-генетические аспекты углеводного обмена могут выступать основанием для выбора лечения и назначения оптимальной фармакотерапии. В 2018 году ученые БФУ уже успели защитить патентом свой способ генетической диагностики риска развития сахарного диабета 2-ого типа.
Возможно, все это уже в ближайшем будущем подведет генную инженерию вплотную к тому, чтобы полностью заглушить довольно мрачную «одышку», неизменно сопровождающую метаболический синдром в его распространении по всему земному шару.
Авторы: Владислав Рыженков, Андрей Корчун, Мария Шевырева,
Редактор: Андрей Панов
https://biomolecula.ru/
*********************
Материалы из Сети подготовил Вл.Назаров
Нефтеюганск
10 октября 2018 года.








Рейтинг работы: 0
Количество рецензий: 0
Количество сообщений: 0
Количество просмотров: 15
© 04.11.2018 Владимир Назаров
Свидетельство о публикации: izba-2018-2405153

Рубрика произведения: Проза -> Статья











1